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造成罕见的遗传突变字符的7岁女孩怪病赢得了在北京接受治疗

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  智力下降进食困难的事情坐不住了口齿不清殴打等暴力咬发生---

  本报讯心7岁的女孩(化名)患有一种罕见的遗传性疾病,智力下降,遭受突变并伴有性格暴烈。与她的父母从江西接到干细胞移植来到空军总医院。血液学专家的空军总医院科昨日宣布,心脏受损的神经功能已恢复成功,这是我国第一例。

  谁也无法下咽不能坐

  昨天下午4点,血液科移植病房的空军总医院科,心女士。黄的母亲给她的糖。心脏正确地坐在椅子上,看着她的母亲,他的脸上露出了甜美的笑容。黄女士告诉记者,干细胞移植手术一个多月后,她的女儿已经取得了很大的进步。硬吃了点东西后,心脏疾病,吃了咳嗽,但现在她可以吃所有的食物。“在过去的不能坐心。“她说,”坐在后面,现在她可以坐起来自己。“黄女士现在要陪女儿练走路,每天在走廊半小时,心前散步,向前倒下,无论身在何处,或要求人们保持两个人的帮助。

  “我们亲吻连心。“这是我奶奶的最大的感受。经过一个月的治疗,因病沉默寡言,脾气暴躁的心后,我知道她的奶奶说,“我想你”,这让奶奶很感人。

  急病爱动手打人

  7岁女孩在江西鑫新,前一年级学生成绩优秀,2009年9月,最初是作为聪明的心变“傻”:记忆力减退,注意力不咀嚼和吞咽食物,言语不清。当在今年三月份,突然性情大变的心,暴力倾向似乎是很喜欢她的祖母和父亲的打举手,甚至咬。家人去医院在上海接受治疗,很快被诊断为心异染性脑白质退化症。

  黄女士告诉记者,她带着孩子到全国各地跑了很多医院,所有的医生告诉她,你的孩子回去,再生之后。“我听了一个破碎的心脏,”她说,“我不能看到一个孩子每天死亡。“所以全家带着心空军总医院,那里的医生只给她的女儿出生。

  一种罕见的遗传性疾病得到治疗

  血液学空军总医院处王主任介绍恒祥从心患性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,患者的性格改变,暴力倾向是疾病的症状。据了解,本病的发病率很低,约为1/16万,属于小儿神经疾病,还有就是找医疗没有有效的方法。但是,如果这种疾病是无法控制的,因为孩子们最终会肌肉萎缩或多种并发症而死亡。

  心血液科收治空军总医院科室后,特别成立了由医院的副院长潮主要负责人带领治疗小组。最后的决定,“半相合骨髓间充质干细胞输注联合骨髓移植”疗法修复受损的神经功能。

   在10:08 8月2日,心接受了他的母亲捐献骨髓; 一个星期后,谁拥有三倍的医生是“间充质干细胞输注”对她来说,从目前的临床试验结果表明,心脏身体机能有了一定的恢复。据报道,骨髓移植的儿童目的是造血和免疫功能被重建,从而在体内白细胞,允许正常白细胞分泌“酶”的新的根,阻止疾病的儿童的进展; 间充质干细胞移植,可促进神经细胞的再生,修复受损的神经功能。

  王主任恒祥特别提醒:“如果你已经知道他们是隐性基因携带某些遗传性疾病的夫妇应在怀孕必要的基因测试,以防止这种遗传病的延续。“

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