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　　9月8日消息记者从2017年第十二届国际罕见病和孤儿药大会暨第六届中国高峰论坛上罕见的疾病了解到，对于罕见病的治疗，他的胶囊尼曼匹克病C型（NPC）的药物特雷西司（泽维尔可上市）在中国全球最低。

　　尼曼 - 皮克病型C（NPC）是引起了突变尼曼遗传性疾病（NPC1和/或NPC2的），这是细胞内游离胆固醇运输缺陷的显著特征，导致在溶酶体异常沉积大量的脂质，毒性。患者群体的年龄差异很大，影响婴幼儿，儿童，成人。发病年龄不同，临床表现也不同，包括一系列的系统性和非特异性神经系统症状，患者的疾病进展将禁用神经系统症状和过早死亡，大部分病人会在10-25死亡一年后发病。

　　早发性婴儿，早期症状通常是长期的胆汁淤积性黄疸，肝脾肿大，肌张力低下和成发宇电机延迟，垂直性核上性眼肌麻痹。

　　晚婴儿和少年，还会有很多其他的高度异质性进行性神经系统症状，如慢性进行性小脑损害的症状，共济失调，肌张力减退，吞咽困难，构音障碍，咯咯猝倒发作和癫痫，并且可以通过学习障碍和行为问题的陪同。

　　患者青春期和早期成年患者，常出现于认知功能减退和运动障碍的恶化，如头发可以通过精神病，偏执妄想，幻觉和妄想等精神病性症状的早期陪同。随着病情尼曼 - 匹克C型病（NPC）的进展，所有这些症状会越来越严重，对患者的生活质量影响也越来越大。

　　它是著名的儿童神经科医生，C尼曼匹克病（NPC）是一个渐进的，不可逆的，是一个致命的疾病，是一种典型的单基因隐性遗传病，随着运营商父母可能生下孩子的四分之一有症状。国外报道尼曼匹克病C型（NPC）的最小发病率约为1：100，000至1：120，000，被列入罕见疾病保障体系。国内数据的发病率又缺乏权威的统计数据。我们在确诊为尼曼匹克超过30例患者的图书登记，患者目前的数量，中国人口的诊断潜在的数量有电流之间的相当大的差距，据中国尼曼 - 皮克病关爱中心，以及因此，提高诊断率，提高公众的认识，新的诊断技术的发展，医生加强教育和筛查高危人群方面，更多的工作需要。在过去的几年5--10，C尼曼匹克病（NPC）的诊断方式已经在过去的严重创伤，耗时长骨髓活检染色，皮肤样本培养方式长足的进步，现在就让位于创伤，高速度，精度高，以检查基因检测的血液指标。国内专家在这方面的医生作出了巨大贡献，在上海新华医院，北京大学第一医院，北京协和医院，北京儿童医院，吉林大学医院，青岛齐鲁医院已确诊患者。

　　尼曼 - 皮克病型C（NPC）的治疗，长期以来一直只对症治疗以控制症状。医生用药物，物理治疗，护理等手段，控制各种出现的症状，如谁吞咽困难严重的患者抗癫痫药物控制发作，等患者使用进食管插管。。这些治疗可改善患者在一定程度上的生活质量，但不能改变疾病和生存的过程中。随着药物的了解治疗C型尼曼匹克氏症的原则深度（NPC），专门为疾病，并且可以改变疾病的病程待开发。

　　2009年1月，一个美格鲁特（泽维尔可）由药物欧盟作为尼曼匹克病C型（NPC）批准。它也被批准在全球尼曼匹克病类型中使用C（NPC）的药物。美格鲁特通过抑制葡糖基神经酰胺合酶的活性，阻止鞘糖脂的生物合成，由此降低在患者中这样的脂质的积累。有研究表明，美格鲁特可以改善或维持在各年龄段患者的神经系统疾病的各种关键指标，包括眼跳运动速度的病人的水平，吞咽能力，听力，移动性，业务和语言技能。美格鲁特（泽维尔能）是世界现已在49个国家，目前已经上市的福音中国尼曼匹克C型疾病的患者在中国。

　　据公司人员介绍，美格鲁特胶囊（泽维尔能）的只有20％的国际平均价格水平的初始价格，并尝试云药店销售开创性的方式，尽量减少分销渠道的成本，购买药品的病人降低成本。然而，对于患者在12岁，他的治疗费用每年仍以高达30亿美元，超出了许多家庭的能力，使患者的C型尼曼 - 皮克病（NPC）治疗，目前仍然需要社区的帮助和努力，一方面，提升了专业团队的医生的诊断和治疗能力，而另一方面，我们必须增强全社会可以治愈的认知和社会保障罕见疾病，帮助能够买得起药的患者，治疗GET发病。